2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库终极模考试题243

1. [单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。

A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B. 是否进行强化数育
C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够
E. 是否应用药物四氢叶酸蝶呤

2. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

3. [单选题]4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）。

A. 双亲血型
B. 妊娠期间^{(during pregnancy)}病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期X线腹部照射
E. 妊娠期化学制剂的应用

4. [单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

5. [单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。

A. 45，XX，－14，－21，+t（14q21q）
B. 45，XX，－15，－21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，－14，+t（14q21q）
E. 46，XX，－21，+t（14q2lq）

6. [单选题]哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

A. 46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B. 46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C. 47，XX（XY），＋21
D. 46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E. 46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）

7. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

8. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

9. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, B, C, D, E, F, H

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