10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示

【名词&注释】

低密度(low density)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、基底节区(basal ganglia region)、皮肤感染(skin infection)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、小舞蹈病(chorea minor)、游离皮质醇(free cortisol)、书写困难(dysgraphia)、氨基己糖苷酶(hexosaminidase)

[单选题]10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难^(dysgraphia)、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A. A.脑梗死B.脑炎C.Reye综合征D.小舞蹈病^{(chorea minor)}E.肝豆状核变性

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[单选题]2岁男孩，反复皮肤感染和肺炎1年余，NBTO％，该病例的突变基因最可能是（）

A. A.CYBBB.CYBAC.NCF2D.NCF1E.以上都不是

[单选题]对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）

A. ACTH（促肾上腺素）
B. UFC（尿游离皮质醇^{(free cortisol)}）
C. 尿17酮类固醇
D. 17α-羟孕酮
E. PRA（肾素）

[单选题]典型苯丙酮尿症（）

A. A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶^{(hexosaminidase)}缺乏D.四氢生物蝶呤生成不足E.甲状腺发育异常

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