患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢

【名词&注释】

发病率、先天性心脏病(congenital heart disease)、放射线(radiation)、性早熟(precocious puberty)、半乳糖(galactose)、排泄量(excretion)

[单选题]患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）

A. 半乳糖^(galactose)血症
B. 急性溶血性贫血
C. 肝糖原贮积症
D. 肝豆状核变性
E. 肝肾综合征

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学习资料：

[单选题]下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

A. A．糖原累积症Ⅱ型
B. B．糖原累积症V型
C. C．糖原累积症IX型
D. D．糖原累积症O型
E. E．糖原累积症Ⅲ型

[单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

A. A．病毒感染
B. B．遗传因素
C. C．放射线
D. D．细菌感染
E. E．母亲年龄过大

[单选题]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

A. A．47，XX(或XY)，+21
B. B．46，XX(或XY)/47，+21
C. C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. E．45，XO

[多选题]下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A. A．角膜色素环(K-F环)
B. B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C. C．每天尿铜排泄量^(excretion)大于100μg
D. D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E. E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L

[多选题]先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

A. A．先天性心脏病
B. B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C. C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D. D．白血病的发病率较群体大20倍
E. E．性早熟

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