确诊黏多糖病的实验室检查是（）

【名词&注释】

病毒感染(virus infection)、产前诊断(prenatal diagnosis)、硫酸锌(zinc sulfate)、血细胞(blood cells)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、反射亢进、有助于(helpful to)、尿有机酸(urinary organic acid)

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查

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[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

A. A．行为异常
B. B．癫痫小发作
C. C．智力发育落后
D. D．肌张力增高
E. E．腱反射亢进

[单选题]下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

A. A．病毒感染
B. B．遗传因素
C. C．放射线
D. D．细菌感染
E. E．母亲年龄过大

[单选题]男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()

A. A．避免食用含铜高的食物
B. B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C. C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D. D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}
E. E．应用保肝药及加强营养保护肝脏

[单选题]肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

A. A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B. B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C. C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D. D．病程中补充维生素B和硫酸锌
E. E．三乙烯丁胺每日1200mg

[多选题]21-三体综合征产前诊断可选下列方法()

A. A．抽取羊水细胞进行染色体检查
B. B．测母血甲胎蛋白
C. C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D. D．X线检查
E. E．超声波检查

[多选题]通过尿有机酸^{(urinary organic acid)}分析有助于^{(helpful to)}诊断（）

A. 糖原贮积症
B. 苯丙酮尿症
C. 神经节苷脂沉积病
D. 甲基丙二酸血症
E. 黏多糖病

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