八、遗传代谢性疾病题库模拟考试312

1. [单选题]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性。

A. E

2. [单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

A. A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B. B．苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}(PAH)
C. C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D. D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E. E．四氢生物蝶呤(BH4)

3. [单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A. A．大量维生素
B. B．限制苯丙氨酸摄入
C. C．限制蛋白质摄入
D. D．补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}
E. E．对症治疗

4. [多选题]粘多糖病的主要临床表现()

A. A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B. B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C. C．进行性智能迟滞
D. D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E. E．胃肠道畸形

5. [单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY

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