遗传性疾病题库2022模拟考试系统308

1. [单选题]对Tumer综合征错误的表述是（）

A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素明显增高
E. 血清雌二醇水平低

2. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

3. [多选题]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

A. 先天性心脏病
B. 肛门闭锁
C. 白血病
D. 腭裂
E. 以上都不是

4. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

5. [单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. A

6. [单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

7. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

8. [单选题]豆状核变性的临床特征为（）

A. 肝肿大、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C. CT特征性改变
D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

9. [单选题]糖原累积病是一种（）

A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢^(catabolism)障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面

10. [单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. C

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