2022神经内科(医学高级)题库神经系统遗传性疾病题库考试试题解析(9AD)

1. [单选题]Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢^{(both lower limbs)}共济失调，其遗传的方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X性连锁显性遗传
E. 遗传方式未定

2. [单选题]腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）

A. 对称性节段性脱髓鞘^{(segmental demyelination)}
B. 轴突变性
C. 运动前根损害
D. 感觉后根损害
E. 神经肌肉接头变性

3. [多选题]共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}的临床表现包括（）

A. 婴儿期出现的进行性共济失调
B. 球结膜处的毛细血管扩张
C. 患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈
D. 有伴发肿瘤的倾向
E. 可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

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