儿科住院医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库考试试题(1AD)

1. [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

2. [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

A. 生物喋呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素缺乏
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞^{(brain cells)}的损害

3. [单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于^{(helpful to)}诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝^{(toluidine blue)}试验
E. 血镁测定

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