遗传学题库2022模拟考试库224

1. [单选题]21－三体综合征属于（）。

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

2. [单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

3. [单选题]患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）。

A. 生长激素缺乏症
B. Tumer综合征
C. 先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
D. 青春期发育延迟
E. 特发性矮小

4. [单选题]10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。

A. 肝糖原累积病
B. 病毒性肝炎
C. 溶血性贫血
D. 肝豆状核变性
E. 尼曼－匹克病

5. [单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

A. 身材矮小
B. 先天性畸形
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

6. [单选题]确诊Tumer综合征的检查方法是（）。

A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

7. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

8. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, D, E, F

9. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, C

10. [多选题]中国历史赋役制度的课征内容有（）三条线

A. 实物
B. 兵役
C. 劳役
D. 货币

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