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哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

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    肝硬化(liver cirrhosis)、肝移植(liver transplantation)、可能性(possibility)、肝功能(liver function)、低血糖症(hypoglycemia)、正常人(normal)、适用于(suitable for)

  • [单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人(normal)()

  • A. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
    B. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
    C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
    D. 47,XX(或XY),+21
    E. 46.XX(或XY)/47,+21

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  • 学习资料:
  • [单选题]21-三体综合征属于()
  • A. 常染色体畸变
    B. 常染色体显性遗传
    C. 常染色体隐性遗传
    D. X连锁显性遗传
    E. X连锁隐性遗传

  • [单选题]糖原累积症的主要受累组织是()
  • A. 肝脏和心脏
    B. 肝脏和肌肉
    C. 心脏和肌肉
    D. 肝脏和骨骼
    E. 肝脏和脾脏

  • [单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是()
  • A. 染色体分析
    B. 尿液黏多糖检测
    C. 特异性的酶活性测定
    D. 组织学病理检查
    E. 骨骼X线检查

  • [单选题]豆状核变性的治疗原则为()
  • A. 减少铜的摄入和增加铜的排出
    B. 应用青霉胺
    C. 限制吃食含铜高的食物
    D. 应用锌剂
    E. 肝移植

  • [单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
  • A. 糖原累积病
    B. 肝豆状核变性
    C. 原发性癫癎
    D. 严重低血糖症
    E. 黏多糖病

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