【名词&注释】
肝硬化(liver cirrhosis)、肝移植(liver transplantation)、可能性(possibility)、肝功能(liver function)、低血糖症(hypoglycemia)、正常人(normal)、适用于(suitable for)
[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人(normal)()
A. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 47,XX(或XY),+21
E. 46.XX(或XY)/47,+21
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学习资料:
[单选题]21-三体综合征属于()
A. 常染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]糖原累积症的主要受累组织是()
A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏
[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是()
A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查
[单选题]豆状核变性的治疗原则为()
A. 减少铜的摄入和增加铜的排出
B. 应用青霉胺
C. 限制吃食含铜高的食物
D. 应用锌剂
E. 肝移植
[单选题]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
A. 糖原累积病
B. 肝豆状核变性
C. 原发性癫癎
D. 严重低血糖症
E. 黏多糖病
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