【名词&注释】
肝功能(liver function)、肾功能(renal function)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、半乳糖(galactose)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、血糖值(blood glucose value)、肢端肥大症(acromegaly)
[单选题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
A. E
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学习资料:
[单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值(blood glucose value)为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
[单选题]患儿男,1岁。智能落后,表情呆滞。颈短,头大,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项()
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症(acromegaly)
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