女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、原发性(primary)、雌激素(estrogen)、丙酮酸、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素(thyroxine)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。

A. A

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学习资料：

[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素^(thyroxine)、肾上腺素合成减少

[单选题]机体全部免疫细胞都来自（）

A. 胸腺
B. 脾脏
C. 骨髓
D. 淋巴结
E. 以上都不是

[单选题]女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

[单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

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