唐氏综合征的染色体异常类型不包括()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、染色性(dyeing)、酶系统(enzyme system)、糖原分解(glycogenolysis)

[多选题]唐氏综合征的染色体异常类型不包括()

A. A．标准型
B. B．易位型
C. C．嵌合型
D. D．血液型
E. E．精神型

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()

A. A．伴性遗传
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．性染色体隐性遗传
E. E．性染色性^(dyeing)显性遗传

[单选题]属于单基因疾病的一项是()

A. A．血红蛋白病
B. B．糖尿病
C. C．肾病综合征
D. D．呆小病
E. E．唐氏综合征

[单选题]苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()

A. A．Guthrie细菌生长抑制试验
B. B．尿三氯化铁试验
C. C．血游离氨基酸分析
D. D．中和抗体试验
E. E．DNA分析

[单选题]苯丙酮尿症的临床表现是()

A. A．毛发.尿及汗液有气味
B. B．智能发育正常
C. C．皮肤.虹膜色泽变浅
D. D．喂养无困难
E. E．皮肤正常

[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()

A. A．智力低下
B. B．皮肤白嫩
C. C．抽搐发作
D. D．毛发黄褐色
E. E．尿有鼠尿味

[单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。

A. 出生时即有症状
B. 出生3～6个月
C. 出生6～9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统^{(enzyme system)}活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

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