唐氏综合征是属于()

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、苯丙氨酸(phenylalanine)、控制措施(control measures)、剧烈运动(strenuous exercise)、青春期(puberty)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、酸中毒(acidosis)、正常人体(normal human)

[单选题]唐氏综合征是属于()

A. A．单基因遗传
B. B．常染色体畸变
C. C．伴性遗传
D. D．线粒体病
E. E．多基因遗传^{(polygenic inheritance)}

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}常用的实验室检查项应除外()

A. A．Guthrie细菌生长抑制试验
B. B．尿三氯化铁试验
C. C．血游离氨基酸分析
D. D．中和抗体试验
E. E．DNA分析

[单选题]唐氏综合征的皮纹特征是()

A. A．通惯手
B. B．atd角度缩小
C. C．第4、5手指桡萁减少
D. D．脚拇指球胫侧不规则形纹
E. E．第4脚趾仅一条指皱纹

[多选题]唐氏综合征的染色体异常类型不包括()

A. A．标准型
B. B．易位型
C. C．嵌合型
D. D．血液型
E. E．精神型

[单选题]正常人体^{(normal human)}细胞的染色体为（）。

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

[单选题]糖原累积病的遗传形式是（）。

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒^(acidosis)
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

[多选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的饮食控制措施为（）。

A. 应尽早在3个月以前开始治疗
B. 超过1岁以后再治疗即可
C. 饮食控制至少持续到青春期以后
D. 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E. 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}

A. B, C, D, F

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