典型苯丙酮尿症（）

【名词&注释】

心电图(electrocardiogram)、体格检查(physical examination)、甲状腺(thyroid)、完全性(complete)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、新生儿败血症(neonatal septicemia)、氨基己糖苷酶(hexosaminidase)

[单选题]典型苯丙酮尿症（）

A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺乏
C. 氨基己糖苷酶^{(hexosaminidase)}缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常

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学习资料：

[单选题]3个月婴儿体格检查时。

A. D

[单选题]一般情况良好，1～3个月黄疸消退（）

A. 生理性黄疸
B. 新生儿溶血病
C. 先天性胆道闭锁
D. 新生儿败血症^{(neonatal septicemia)}
E. 母乳性黄疸

[单选题]9岁半男孩，胸骨左缘第2～3肋间有Ⅲ级收缩期喷射性杂音，P亢进、固定分裂，胸骨左缘下部闻及Ⅱ级舒张期杂音。心电图示电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞和右室肥大。

A. E

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