患者女，46岁，因“四肢无力伴肩背部疼痛1周”来诊。查体：四肢肌

【名词&注释】

基因突变(gene mutation)、尿潴留(urinary retention)、周围神经(peripheral nerve)、四肢无力(lamenitis)、双下肢(both lower limbs)

[填空题]患者女，46岁，因“四肢无力伴肩背部疼痛1周”来诊。查体：四肢肌力Ⅲ级，双上肢肌张力减低，腱反射未引出，双下肢^{(both lower limbs)}肌张力增高，腱反射活跃（+++）；尿潴留。

其病变位于

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学习资料：

[多选题]基因突变包括（ ）

A. 错义突变
B. 无义突变
C. 同义突变
D. 移码突变
E. 通读突变

[多选题]癫痫肌阵挛发作一线AEDS为

A. 氯硝西泮
B. 奥沙西泮
C. 琥珀
D. 丙戊酸钠
E. 卡马西平

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