【名词&注释】
原位杂交(in situ hybridization)、动作电位(action potential)、肌电图(electromyography)、渐进性(gradualness)、遗传性疾病(hereditary diseases)、遗传病(genetic disease)、感觉神经(sensory nerve)、Southern印迹杂交(southern blot hybridization)、振动觉(sense of vibration)、麻木感
[单选题]患者男,62岁,因“左下肢活动不利3d”来诊。颅脑CT:右侧基底核区可见一圆形低密度影,边界欠清,直径约0.5cm,中线结构居中。
A. E
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学习资料:
[多选题]对于某种遗传性疾病,检查未知致病基因的方法包括()
A. 利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因
B. Southern印迹杂交(southern blot hybridization)技术
C. 外显子组捕获技术
D. 全基因组关联分析
E. 原位杂交技术
[单选题]患者女,45岁,因“渐进性肢体麻木6个月”来诊。6个月前始出现双侧足趾麻木,此后症状逐渐向上发展,出现双膝麻木、针刺感,1个月前出现双侧股部和双手麻木感,并出现双手活动不灵活。神经系统查体:脑神经检查未见异常;双足固有肌轻度萎缩,四肢肌力Ⅴ级,肌张力稍低,双侧踝反射消失,双侧膝跳反射降低,双上肢腱反射(++)、对称,双侧膝关节以下振动觉(sense of vibration)、针刺觉明显减退,双手轻触觉和针刺觉减退,龙贝格(Romberg)征(-)。神经传导测定:运动传导测定双侧腓总神经、胫后神经复合肌肉动作电位波幅下降,运动传导速度正常,双侧正中神经、尺神经正常,感觉传导测定示双腓肠神经、腓总神经感觉神经(sensory nerve)电位未引出,双侧正中神经、尺神经感觉神经(sensory nerve)电位波幅明显降低。F波测定:双侧正中神经、尺神经、胫后神经正常。肌电图:双侧胫前肌呈神经源性损害。
A. A
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