患儿，男，6岁，多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后，皮肤干

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、渗透压(osmotic pressure)、脱氨酶(deaminase)、遗传性(hereditary)、发育不全、加压素(vasopressin)、肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)、外周血染色体(peripheral blood chromosomes)、主要症状(main symptoms)、嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase)

[单选题]患儿，男，6岁，多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L，血钠：145mmol／L，尿比重小于1．005，诊断为尿崩症，请问有关尿崩症的说法，以下哪项不正确（）

A. A.多尿、烦渴是主要症状^{(main symptoms)}B.少数病例为遗传性C.视上核及室旁核破坏导致尿崩症D.与肾性尿崩症^{(nephrogenic diabetes insipidus)}鉴别是观察其对外源性加压素的反应E.进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少

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[单选题]发病机制和临床表现均与X-连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）

A. A.X-连锁高IgM血症B.腺苷脱氨酶缺乏C.嘌呤核苷酸磷酸化酶^{(purine nucleoside phosphorylase)}缺乏D.Jak-3缺陷E.网状发育不全

[单选题]以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

A. A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体^{(peripheral blood chromosomes)}核型分析

[单选题]AFP是（）

A. 异种抗原
B. 同种异型抗原
C. 异嗜性抗原
D. 自身抗原
E. 肿瘤相关抗原

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