【名词&注释】
先天性心脏病(congenital heart disease)、氯化铁(ferric chloride)、硫酸锌(zinc sulfate)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、钼酸铵(ammonium molybdate)、身材矮小(short stature)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]21-三体综合征的特点不包括()
A. 眼裂小,眼距宽
B. 张口伸舌,流涎多
C. 皮肤粗糙增厚
D. 常合并先天性畸形
E. 精神运动发育迟缓
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学习资料:
[单选题]下列哪项不是先天愚型患儿的表现()
A. 身材矮小(short stature)
B. 愚笨面容
C. 皮肤干燥粗糙
D. 眼距过宽
E. 韧带松弛
[单选题]治疗肝豆状核变性最常使用的药物是()
A. 肾上腺皮质激素
B. 硫酸锌
C. 青霉胺
D. 连四硫代钼酸铵(ammonium molybdate)
E. 以上均不是
[多选题]苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些()
A. 高浓度的苯丙氨酸
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 5-羟色胺合成减少
D. 多巴胺合成减少
E. 高浓度的苯丙氨酸代谢产物
[单选题]女孩,5岁,能背儿歌,身高90cm,颈蹼,多痣。
A. A
[单选题]12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征(secondary sex character)。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A. C
[单选题]患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确()
A. A.生后一经确诊,立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后
[单选题]较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是()
A. C
[单选题]患儿男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为()
A. 腹部B型超声检查
B. 胸部X线检查
C. 肝功能测定
D. 染色体检查
E. 听力测定
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