唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、巨噬细胞(macrophage)、标准型(standard form)、血凝素(hemagglutinin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素(thyroxine)、无痛性(painless)、淋巴母细胞(lymphoblast)、外周血中性粒细胞(peripheral polymorphonuclear leukocytes)

[单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

A. 46，XX，-14，+t（14q：21q）
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t（21q：21q）

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[单选题]5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞^{(lymphoblast)}转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E. 巨噬细胞移动抑制试验

[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素^(thyroxine)、肾上腺素合成减少

[多选题]白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（）

A. 皮肤黏膜反复细胞性感染
B. 感染部位无痛性^(painless)坏死
C. 感染部位可形成溃疡
D. 感染部位无脓性物产生
E. 外周血中性粒细胞^{(peripheral polymorphonuclear leukocytes)}降低

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

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