Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

【名词&注释】

原发性(primary)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、低蛋白饮食(low protein diet)、正常人(normal)、身材矮小(short stature)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、苯丙酮尿症患儿

[填空题]Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

[单选题]21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D. 47，XX（或XY），+21
E. 46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性

[单选题]嵌合型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 低蛋白饮食
D. 补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}
E. 高糖饮食

本文链接：https://www.51bdks.net/show/44084w.html