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21-三体综合征的主要临床特征是()。

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  • 【名词&注释】

    生长发育(growth and development)、临床表现(clinical manifestation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、磷酸化酶(phosphorylase)、肝肿大(hepatomegaly)、酶系统(enzyme system)、糖原分解(glycogenolysis)

  • [单选题]21-三体综合征的主要临床特征是()。

  • A. 特殊面容、身体和智力发育差
    B. 肥胖、身矮、肝肿大(hepatomegaly)
    C. 头发黄、眼蓝色
    D. 智能落后、身矮、皮肤粗糙
    E. 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

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  • 学习资料:
  • [单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状()。
  • A. 出生时即有症状
    B. 出生3~6个月
    C. 出生6~9个月
    D. 1岁时
    E. 出生2个月

  • [单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是()。
  • A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
    B. 缺乏肌磷酸化酶
    C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统(enzyme system)活力缺陷
    D. 磷酸果糖激酶缺乏
    E. 糖原分解(glycogenolysis)酶缺乏

  • [单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是()。
  • A. 智力和生长发育落后
    B. 皮肤和虹膜色泽浅
    C. 毛发枯黄稀疏
    D. 呕吐、喂养困难
    E. 尿及汗液有鼠尿样臭味

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