女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、氧化铁(iron oxide)、母乳喂养(breast feeding)、肉芽肿(granuloma)、青春期(puberty)、幼儿期(toddler age)、学龄期(school age)、中国历史(chinese history)、非典型苯丙酮尿症

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查

[单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。

A. 45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）
B. 45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）
C. 47，XX（XY），＋2l
D. 46，XX（XY），－21，＋t21q
E. 46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）

[单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

A. 幼儿期^{(toddler age)}以后
B. 学龄期^{(school age)}以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, B, C, D, F, G

[多选题]中国历史^{(chinese history)}赋役制度的课征内容有（）三条线

A. 实物
B. 兵役
C. 劳役
D. 货币

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