糖原累积病I型缺陷的酶是()

【名词&注释】

遗传信息(genetic information)、单倍体(haploid)、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、脱支酶(debranching enzyme)、发育不良、多基因病(polygenic disease)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、超二倍体(hyperdiploid)

[单选题]糖原累积病I型缺陷的酶是()

A. A．葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. B．肌磷酸化酶
C. C．糖原合成酶
D. D．肝磷酸化酶
E. E．脱支酶

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学习资料：

[单选题]21-三体综合征是()

A. A．小儿染色体病中的常见者
B. B．最常见的小儿染色体病
C. C．单基因病
D. D．多基因病^{(polygenic disease)}
E. E．原因不明的先天性疾病

[单选题]基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()

A. A．二倍体
B. B．单倍体
C. C．三倍体
D. D．多倍体
E. E．超二倍体^{(hyperdiploid)}

[单选题]1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()

A. A．软骨发育不良
B. B．呆小病
C. C．先天愚型
D. D．苯丙酮尿症
E. E．佝偻病活动期

[多选题]先天愚型的临床特点为()

A. A．体格发育迟缓
B. B．智力低下
C. C．特殊面容
D. D．面色苍黄、皮肤粗糙
E. E．眼睑水肿

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

A. 高苯丙氨酸血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶

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