女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（1

【名词&注释】

血小板、染色体(chromosome)、淋巴结(lymph node)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)

[单选题]女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}最突出的临床特点是（）

A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发黄褐色
E. 伴有惊厥

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。

A. E

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