肝豆状核变性特有的改变为（）

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、生殖细胞(germ cell)、减数分裂(meiosis)、生长激素(growth hormone)、雌二醇(estradiol)、三氯化铁(ferric chloride)、身材矮小(short stature)、神经精神症状、苯丙酮尿症患儿、不具备(does not have)

[单选题]肝豆状核变性特有的改变为（）

A. 肝脏损害
B. 神经精神症状
C. 尿铜排出增高
D. 角膜K－F环
E. 血清铜蓝蛋白低下

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[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备^{(does not have)}的（）

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 双乳头间距增宽
C. 性腺发育障碍
D. LH、FSH增高
E. E2增高

[单选题]有关肝豆状核变性正确的是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 肝不能合成铜蓝蛋白
C. 胆汁中铜排出增多
D. 肠道吸收铜增多
E. 尿中排铜减少

[单选题]苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）

A. 惊厥
B. 脑电图
C. 毛发、皮肤色泽
D. 智能低下
E. 尿、汗液特殊气味

[单选题]三体的染色体畸变来源是（）

A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位

[单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿“鼠尿”味

[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

A. 口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验

[多选题]8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）

A. 肝功能
B. 甲状腺功能
C. 骨龄
D. 身高
E. 雌二醇（E2）

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