女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、股骨头(femoral head)、混合型(mixed)、学习成绩(learning achievement)、标准型(standard form)、外生殖器(genitalia)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

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学习资料：

[单选题]女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器^(genitalia)呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[多选题]21-三体综合征按核型分析可分为（）

A. 标准型
B. 易位型
C. 混合型
D. 嵌合体型
E. 三倍体型

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