男孩，10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽

【名词&注释】

地塞米松(dexamethasone)、氢化可的松(hydrocortisone)、严格控制(strictly controlled)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状旁腺素(parathyroid hormone)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、11β-羟化酶缺乏症、新生儿先天性甲状腺功能减低症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)、氟氢可的松(fludrocortisone)

[单选题]男孩，10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽。空腹血糖18．0mmol／L，血酮体阴性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，对其采取的主要的治疗是（）

A. 口服磺脲类降糖药
B. 口服双胍类降糖药
C. 胰岛素治疗
D. 严格控制饮食
E. 抗生素以控制感染

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[单选题]疑诊新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿检查骨龄时，X线摄片的部位应是（）

A. 腕部
B. 膝部
C. 踝部
D. 髓部
E. 肘部

[单选题]21羟化酶缺陷患儿的糖皮质激素替代治疗首选（）

A. 氢化可的松
B. 泼尼松
C. 地塞米松
D. 氟氢可的松^{(fludrocortisone)}
E. 甲泼尼龙

[单选题]甲状旁腺素的靶器官主要有（）

A. 肝和肾
B. 骨和肠
C. 肾和肠
D. 骨和肾
E. 肝和骨

[单选题]女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。

A. B

[单选题]新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

[单选题]2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）

A. 肝炎
B. 败血症
C. 先天性巨结肠症
D. 先天性胆道闭锁
E. 先天性甲状腺功能减低症

[单选题]女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A. E

[单选题]苯丙酮尿症（）

A. 智力正常
B. 四肢细长
C. 尿有鼠尿臭味
D. 高腭弓、通贯手
E. 嗜睡、腹胀、便秘

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