关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）

【名词&注释】

谷氨酸脱氢酶(glutamate dehydrogenase)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test)、不一定(not always)

[单选题]关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）

A. 眼距宽
B. 舌常伸出口外
C. 两眼外侧向上斜
D. 贫血貌
E. 皮肤粗糙

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[单选题]苯丙酮尿症主要损害的系统是（）

A. 循环系统
B. 呼吸系统
C. 神经系统
D. 消化系统
E. 免疫系统

[单选题]苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 谷氨酸脱氢酶
E. 苯丙氨酸氧化酶

[单选题]21-三体综合征的预防措施为（）

A. 35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查
B. 孕妇避免接触放射线、化学药物
C. 注意发现易位染色体携带者
D. 新生儿检查
E. 以上都对

[单选题]正常人体细胞的染色体为（）

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

[多选题]苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）

A. 应尽早在3个月以前开始治疗
B. 超过1岁以后再治疗即可
C. 饮食控制至少持续到青春期以后
D. 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E. 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量试验上升极峰不一定^{(not always)}很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

[多选题]糖原累积病的临床表现（）

A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. C

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, C, D, E, F

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