2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库全套模拟试题257

1. [单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

A. 严重的营养不良
B. 佝偻病
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 21－三体综合征

2. [单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合^{(inconformity)}（）。

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿有“鼠尿味”

3. [单选题]确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

A. 尿三氧化铁试验
B. 血尿苯丙氨酸浓度检测
C. 苯丙氨酸耐量试验
D. 尿嘌呤分析
E. Guthrie细菌生长抑制试验

4. [单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）。

A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网

5. [单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

6. [单选题]苯丙酮尿症是属于（）。

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

7. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

8. [单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

9. [多选题]中国历史赋役制度的课征内容有（）三条线

A. 实物
B. 兵役
C. 劳役
D. 货币

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