【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、生殖细胞(germ cell)、减数分裂(meiosis)、注意力(attention)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素(thyroxine)、吞咽困难(dysphagia)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、书写困难(dysgraphia)
[单选题]标准型21-三体的染色体畸变来源是()
A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A. A.继发性甲状腺素(thyroxine)缺乏
B. B.酪氨酸不足
C. C.继发性肾上腺素不足
D. D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. E.生物喋呤缺乏
[单选题]男孩,10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()
A. A.锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、肢体震颤,精细动作困难
B. B.肌张力异常,吞咽困难(dysphagia)
C. C.表情呆板,言语不清
D. D.情感不稳,注意力不集中
E. E.脑CT见基底节有低密度区
[单选题]患者男,10岁,因“言语不清,书写困难(dysgraphia)15d”来诊。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高;眼K-F环(+);肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。
A. A
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