男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

【名词&注释】

生殖细胞(germ cell)、减数分裂(meiosis)、细胞内(intracellular)、产前诊断(prenatal diagnosis)、标准型(standard form)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)

[单选题]男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

A. A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C. C．肌磷酸化酶缺乏
D. D．肝磷酸化酶缺乏
E. E．磷酸果糖激酶缺乏

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()

A. A．超声波检查
B. B．X线检查
C. C．母血甲胎蛋白测定
D. D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E. E．抽取羊水进行DNA检查

[单选题]标准型^{(standard form)}21-三体的染色体畸变来源是（）

A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位

本文链接：https://www.51bdks.net/show/3wy54d.html