目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

【名词&注释】

下丘脑(hypothalamus)、脑积水(hydrocephalus)、中枢性性早熟(central precocious puberty)、多基因遗传(polygenic inheritance)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、儿童性早熟(precocious puberty)、身材矮小(short stature)、戈谢病(gaucher disease)、过敏性血管炎(hypersensitivity vasculitis)、原发性甲状腺功能减低症

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

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学习资料：

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传

[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]川崎病本质上是（）

A. A.急性过敏性血管炎^{(hypersensitivity vasculitis)}症B.免疫机制介导的急性血管炎C.感染性血管炎D.物理因素介导的血管炎E.婴儿型结节性多动脉炎

[单选题]下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）

A. 肾上腺皮质增生症
B. 睾丸间质细胞瘤
C. 单纯乳房早发育
D. 原发性甲状腺功能减低症
E. McCune-Albright：综合征

[单选题]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

A. 骨发育不良
B. 粘多糖病
C. 甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮酸尿症
E. 染色体病

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