【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、身材矮小(short stature)、新生儿先天性甲状腺功能减低症、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]苯丙酮尿症的治疗()。
A. 替代治疗
B. 调节治疗
C. 食饵治疗
D. 组织移植
E. 无需治疗
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学习资料:
[单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是()
A. 干血滴纸片测定TSH
B. 血清T4、TSH测定
C. TRH刺激试验
D. 骨龄测定
E. 放射性核素检查
[单选题]糖尿病的遗传方式是()
A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征()
A. 染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单选题]Turner综合征的临床特征不包括()
A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经
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