糖原累积病是一种（）

【名词&注释】

脑脊液(cerebrospinal fluid)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、吞噬细胞(phagocyte)、父母亲(parent)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、低脂肪(low fat)、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、分解代谢(catabolism)、有的是

[单选题]糖原累积病是一种（）

A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢^(catabolism)障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面

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[单选题]最易发生金黄色葡萄球菌感染^{(staphylococcus aureus infection)}的是（）

A. T细胞缺陷
B. B细胞缺陷
C. 中性粒细胞缺陷
D. 补体缺陷
E. 酶缺陷

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

[单选题]哪些检查可确诊先天愚型（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4测定
D. 尿2，4－二硝基苯肼试验
E. 以上均不是

[多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

A. X－连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症
C. 联合免疫缺陷病
D. 胸腺发育不全
E. 原发性吞噬细胞缺陷病

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. C

[单选题]诊断戈谢病最可靠的方法是（）

A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪^{(low fat)}饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

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