临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库专业每日一练(04月08日)

1. [单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据^{(main basis)}为（）

A. 智力低下
B. 尿三氧化铁试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味

2. [单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A. A.尿三氧化铁试验B.Guthrie细菌生长抑制试验C.2，4－二硝基苯肼试验D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析

3. [单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片

4. [单选题]下列不符合^{(inconformity)}苯丙酮尿症的是（）

A. 尿有鼠尿味
B. 出生即有症状
C. 皮肤、毛发色泽变浅
D. 症状于1岁时明显
E. 智力发育落后

5. [单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性^(systemic)抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

A. A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病

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