4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、低钠血症、高钾血症(hyperkalemia)、甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism)、3β-羟类固醇脱氢酶(3 β-hydroxysteroid dehydrogenase)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、体重减轻(weight loss)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

A. B

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学习资料：

[单选题]以下哪项是甲状腺功能亢进症的临床表现（）

A. 大多数患儿在婴幼儿期发病
B. 男性患儿约为女孩的5倍
C. 所有患儿都有甲状腺肿大及眼球突出
D. 常出现食欲增加，体重上升，怕热多汗等表现
E. 可先表现易激惹、多动和注意力不集中

[单选题]散发性呆小病临床最早出现的表现是（）

A. 经常便秘
B. 精神及动作反应迟钝
C. 体温低，出汗少
D. 呼吸，脉搏慢
E. 新生儿期生理性黄疸延长

[单选题]患儿，男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当5-6岁，生长速度2～3cm/年，智力正常。

A. D

[单选题]一男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。

A. E

[单选题]男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。

A. C

[单选题]新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻^{(weight loss)}。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）

A. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
D. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

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