诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

【名词&注释】

肝移植(liver transplantation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、先天性心脏病(congenital heart disease)、氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、发育不全、枯草杆菌(bacillus subtilis)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、新鲜血液、苯丙氨酸脱氢酶(phenylalanine dehydrogenase)

[单选题]诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验

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[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

A. 0.06mmol/L
B. 0.08mmol/L
C. 0.18mmol/L
D. 0.24mmol/L
E. 0.36mmol/L

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

A. 限制吃含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植

[多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

A. 苯丙氨酸－4－羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 酪氨酸酶

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

A. 止惊药物、钙剂、维生素D
B. 高磷饮食，预防和治疗感染
C. 手术治疗先天性心脏病
D. 骨髓移植
E. 胸腺移植

[多选题]选择性IgA缺乏症^{(selective iga deficiency)}的叙述下列哪些错误（）

A. 原发性免疫缺陷病中最常见的一种
B. 多数可自然痊愈
C. 血清IgA低于0.05/L
D. 唾液中分泌型IgA增多
E. 主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. A

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