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糖原累积症最常见者为()

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  • 【名词&注释】

    临床表现(clinical manifestation)、医护人员(medical staff)、学习成绩(learning achievement)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、第二性征(secondary sex character)、卵巢发育不全综合征、-羟色胺

  • [单选题]糖原累积症最常见者为()

  • A. Ⅱ型
    B. Ⅳ型
    C. Ⅲ型
    D. Ⅰ型
    E. Ⅵ型

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  • 学习资料:
  • [单选题]肝豆状核变性的治疗原则是()
  • A. 限制吃食含铜高的食物
    B. 应用青霉胺
    C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
    D. 应用锌剂
    E. 肝移植

  • [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
  • A. 苯丙氨酸羟化酶
    B. 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)
    C. 酪氨酸酶
    D. 氨基己糖酶
    E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

  • [多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
  • A. A, B, C, D, E, H

  • [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为()
  • A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
    B. 四氢生物蝶呤生成不足
    C. 酪氨酸羟化酶受抑制
    D. 脑内5-羟色胺不足
    E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

  • [单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
  • A. 极低出生体重
    B. 母亲高龄
    C. 多发畸形
    D. 智能低下
    E. 特征性面容

  • [单选题]2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
  • A. D

  • [单选题]12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征(secondary sex character)。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
  • A. C

  • [单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
  • A. A

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