【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、医护人员(medical staff)、学习成绩(learning achievement)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、第二性征(secondary sex character)、卵巢发育不全综合征、-羟色胺
[单选题]糖原累积症最常见者为()
A. Ⅱ型
B. Ⅳ型
C. Ⅲ型
D. Ⅰ型
E. Ⅵ型
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学习资料:
[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是()
A. 限制吃食含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植
[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)
C. 酪氨酸酶
D. 氨基己糖酶
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
A. A, B, C, D, E, H
[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容
[单选题]2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。
A. D
[单选题]12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征(secondary sex character)。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A. C
[单选题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A. A
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