临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库终极模考试题231

1. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

2. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

3. [单选题]苯丙酮尿症是属于（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

4. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

5. [单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

6. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雌激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期即开始治疗

7. [单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

A. 血T3、T4red、TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氧化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄X线片

8. [单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网

9. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

A. A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形

10. [单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

A. 血友病甲
B. 红绿色盲^(blindness)
C. 唐氏综合征（先天愚型）
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症

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