应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

【名词&注释】

新生儿(newborn)、苯丙氨酸(phenylalanine)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、成年期(adulthood)、血促甲状腺素、不符合(inconformity)、先天性睾丸发育不全综合征、先天性睾丸发育不全症(congenitaltesticular hypoplasia)

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

A. 出生后尽早
B. 确诊后即用
C. 11~12岁
D. 成年期
E. 任何年龄均可

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[单选题]以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

A. 45，XO
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E. 47，XX（或XY），+21

[单选题]男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

A. 经常伸舌
B. 表现呆滞
C. 皮肤粗糙
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌

[单选题]以下哪项叙述不符合^{(inconformity)}先天愚型（）

A. 有特殊面容
B. 四肢短，关节过伸
C. 常伴脐疝，小阴茎等
D. 可有通贯手
E. 皮肤粗糙，舌肥大

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

A. 血17-羟孕酮
B. 血促甲状腺素
C. 尿三氯化铁
D. 血T3、T4
E. 血苯丙氨酸

[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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