苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生理功能(physiological function)、母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、接种卡介苗(bcg vaccination)、身材矮小(short stature)、呼吸道病毒感染(respiratory viral infection)、突出表现(distinct manifestation)、呈棕黄色、-羟色胺

[单选题]苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）

A. 酪氨酸
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸

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[单选题]有关肝豆状核变性正确的是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 肝不能合成铜蓝蛋白
C. 胆汁中铜排出增多
D. 肠道吸收铜增多
E. 尿中排铜减少

[多选题]X－连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（）

A. 常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染^{(respiratory viral infection)}、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染
B. 早期接种卡介苗有利于康复
C. 血淋巴细胞减少
D. 血细胞缺乏
E. 血B细胞及IgG水平正常

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

[单选题]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. C

[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴

[单选题]疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

A. A

[单选题]患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定

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