全科医学(医学高级)题库2022遗传学题库模拟考试题254

1. [单选题]黏多糖病的分型依据是（）。

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型＋临床表现
E. 酶缺陷＋临床表现

2. [单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

3. [单选题]可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

A. 严重的营养不良
B. 佝偻病
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 21－三体综合征

4. [单选题]Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

A. 47，XXY
B. 47，XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／47，XXY

5. [单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

A. 生物蝶呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素不足
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

6. [单选题]青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 先天性畸形
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

7. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

8. [单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

9. [单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. B

10. [多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B, C

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