关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、饮食疗法(diet therapy)、青春期(puberty)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、克汀病(cretinism)

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A. 角膜K-F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg／g（肝干重）
D. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24h尿排铜>300μg／24h

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[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

[单选题]患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 克汀病^(cretinism)
C. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
D. 粘多糖病
E. 脑发育障碍

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

[单选题]以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A. 血氨基酸测定
B. 骨骼X线检查
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
D. 染色体分析
E. 以上均不是

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

A. 标准型21-三体
B. G／G易位型21-三体
C. D／G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 以上都不是

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