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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头

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    棕黄色(cocoa)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、苯丙氨酸浓度、经典型苯丙酮尿症(classical phenylketonuria)

  • [填空题] 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

  • 该患儿系经典型苯丙酮尿症(classical phenylketonuria),其血浆苯丙氨酸浓度范围是

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