戈谢病是（）

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、发病率、5-羟色胺(serotonin)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、多基因遗传(polygenic inheritance)、近亲结婚(consanguineous marriage)、反射亢进、高精氨酸(homoarginine)

[单选题]戈谢病是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传^{(polygenic inheritance)}

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学习资料：

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B. 孕期有放射线接触史的发病率高
C. 母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D. 父母酗酒
E. 父母系近亲结婚^{(consanguineous marriage)}

[单选题]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 高精氨酸^{(homoarginine)}血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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