【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、预防措施(preventive measures)、低血糖(hypoglycemia)、产前诊断(prenatal diagnosis)、体细胞(somatic)、呼吸困难(dyspnea)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、激素类(hormones)、遗传性疾病(hereditary diseases)、正常人体(normal human)
[单选题]正常人体(normal human)细胞的染色体为()。
A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症(phenylketonuria)的治疗原则下列正确的一项是()
A. A.力求早期诊断
B. B.立即给予低盐饮食
C. C.避免循环系统的损害
D. D.给予激素类(hormones)相关药物治疗
E. E.通过自限性转归
[单选题]唐氏综合征的皮纹特征是()
A. A.通惯手
B. B.atd角度缩小
C. C.第4、5手指桡萁减少
D. D.脚拇指球胫侧不规则形纹
E. E.第4脚趾仅一条指皱纹
[单选题]遗传性疾病(hereditary diseases)的预防措施是()
A. A.检出带病者
B. B.无须产前诊断
C. C.不用开展遗传咨询,
D. D.开展健康教育
E. E.不需婚前检查
[单选题]21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值()。
A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析
[单选题]重症糖原累积病的临床表现除外()。
A. 严重低血糖
B. 酸中毒
C. 呼吸困难
D. 肝肿大
E. 生长发育迟缓
[单选题]6个月女婴,易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体:体温表情呆滞,皮肤白皙,毛发偏黄,四肢肌张力高,尿、汗有发霉臭味。
A. C
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