7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。

【名词&注释】

软坚散结(soften hard lumps and dispel nodes)、肠套叠(intussusception)、冠状动脉瘤、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、儿童期(childhood)、心包炎(pericarditis)、用药治疗、身材矮小(short stature)、低脂肪(low fat)

[单选题]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B. 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C. 46，XX
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）

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学习资料：

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A. 染色体分析
B. 尿液黏多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. 组织学病理检查
E. 骨骼X线检查

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪^{(low fat)}饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药

[单选题]患儿，3岁。壮热10天，唇干赤裂，肌肤斑疹，颈部段臖核肿痛，大便秘结，数日不行，舌质红绛，脉数有力，此时在清热解毒的同时，可加大黄，以（）

A. 通腑下便
B. 凉血化瘀
C. 急下存阴
D. 泻下热毒
E. 软坚散结

[单选题]8月男孩，确诊川崎病后出院，2个月后猝死于家中，死前无明显诱因，其死因可能为（）

A. 脑出血
B. 心肌炎
C. 脑栓塞
D. 冠状动脉瘤破裂
E. 心包炎^{(pericarditis)}

[单选题]常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）

A. 自发性高压气胸
B. 肠套叠
C. 泌尿道阻塞
D. 皮肤大面积坏死
E. 关节腔积血

[单选题]女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下（）

A. 治疗哪项最合适
B. 治疗至成年后停药
C. 在儿童期定期调整剂量，终生用药治疗
D. 治疗半年至1年后停药
E. 使症状好转后逐渐减量至停药
F. 治疗停用后有症状时再用药

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