【导读】
必典考网发布2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库模拟考试练习题206,更多遗传性和代谢性疾病题库的模拟考试请访问必典考网儿科住院医师题库频道。
1. [单选题]男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合(inconformity)()
A. 近3~4个月发现呆滞,智力落后
B. 可有抽搐发作,肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙,四肢短粗
E. 尿"鼠尿"味
2. [单选题]女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()
A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征
3. [单选题]患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
A. B
4. [单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A. atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
5. [单选题]苯丙酮尿症治疗主要是()
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
6. [单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为()
A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞
7. [单选题]豆状核变性的临床特征为()
A. 肝肿大、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C. CT特征性改变
D. 肝肿大、贫血和锥体外系(extrapyramidal system)症状
E. 肝硬化及锥体外系(extrapyramidal system)症状
8. [单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传(polygenic inheritance)
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传