【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、脑电图(eeg)、氯化铁(ferric chloride)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、大理石(marble)、糖酵解(glycolysis)、鸟氨酸(ornithine)、氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)、溶酶体病(lysosomal disease)
[单选题]3岁小儿,夏季发病,以发热3小时伴惊厥2次入院,入院时呈昏睡状,四肢湿冷,可见大理石花纹,肛指检查见黏液脓血便,该患儿脑脊液最可能的改变是()
A. A.压力增高B.白细胞700×106/LC.蛋白1.2g/LD.糖1.6mmol/LE.氯化物95mmol/L
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[单选题]5个月婴儿,表情呆滞,反应迟钝,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌,流涎,通贯手,为明确病因需做哪项筛查()
A. 染色体核型分析
B. 脑电图
C. 头颅MRI
D. 甲状腺功能测试
E. 尿三氯化铁试验
[单选题]患儿男,2岁半。系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要的原因是()
A. 线粒体内鸟氨酸(ornithine)甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸(ornithine)甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍
[单选题]Pelizaeus-Merzbacher病属于哪种类型的疾病()
A. A.溶酶体病(lysosomal disease)B.过氧化物体病C.线粒体病D.髓鞘蛋白编码基因缺陷E.氨基酸、有机酸病
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